Gai đôi cột sống là một dị tật bẩm sinh của ống thần kinh, xảy ra trong quá trình hình thành bào thai. Mặc dù không phải lúc nào cũng gây triệu chứng rõ rệt, nhưng trong nhiều trường hợp, gai đôi cột sống có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh và khả năng vận động của người bệnh. Việc hiểu rõ về căn bệnh này sẽ giúp phát hiện sớm, điều trị đúng và phòng ngừa hiệu quả.
Gai đôi cột sống là gì?
Gai đôi cột sống (Spina Bifida) là tình trạng ống thần kinh – cấu trúc phát triển thành não và tủy sống – không khép kín hoàn toàn trong quá trình bào thai. Hậu quả là một phần của tủy sống và các cấu trúc liên quan không được bảo vệ đúng cách, gây nên các biến dạng hoặc thoát vị.
Khác với gai cột sống thông thường (do thoái hóa hình thành gai xương), gai đôi là một dị tật bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh, hệ vận động và cơ quan sinh dục – tiết niệu nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.
Phân loại gai đôi cột sống
Gai đôi cột sống được chia thành ba dạng chính, với mức độ nguy hiểm và biểu hiện khác nhau:
Gai đôi cột sống ẩn (Spina Bifida Occulta)
Đây là dạng nhẹ nhất, thường không gây triệu chứng rõ rệt. Ở dạng này, chỉ có một vài đốt sống không đóng hoàn toàn, nhưng tủy sống và các dây thần kinh vẫn phát triển bình thường. Người bệnh có thể sống cả đời mà không hề biết mình mắc bệnh nếu không tình cờ phát hiện qua chẩn đoán hình ảnh.
Gai đôi cột sống có nang (Meningocele)
Ở thể này, màng bao quanh tủy sống thoát ra ngoài qua khe hở của cột sống, tạo thành một túi chứa dịch. Mặc dù ít ảnh hưởng đến thần kinh, nhưng vẫn cần phẫu thuật để đóng lại khuyết tật và phòng ngừa biến chứng.
Gai đôi thoát vị màng não – tủy (Myelomeningocele)
Đây là dạng nặng nhất, khi cả màng tủy và tủy sống bị thoát vị ra ngoài cơ thể, thường gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng. Người bệnh có thể bị liệt, mất kiểm soát tiểu tiện – đại tiện, và đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm.
Các vị trí có thể xuất hiện gai đôi cột sống
Gai đôi cột sống có thể xảy ra ở bất kỳ đoạn nào dọc theo cột sống, tùy thuộc vào vị trí ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn phôi thai. Tuy nhiên, một số vùng có tỷ lệ xuất hiện cao hơn:
Vùng thắt lưng – cùng (lumbosacral):
Đây là vị trí phổ biến nhất, chiếm đa số các trường hợp. Các đốt sống thường bị ảnh hưởng là từ L1 đến S5. Tổn thương tại khu vực này có thể ảnh hưởng đến vận động chi dưới, kiểm soát cơ vòng và chức năng bài tiết.
Vùng ngực (thoracic):
Ký hiệu từ T1 đến T12, là khu vực giữa cột sống. Gai đôi cột sống tại vùng này có thể gây ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng tư thế, kiểm soát thân mình, và trong trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến chức năng hô hấp do liên quan đến thần kinh điều khiển cơ hoành.
Vùng cổ (cervical):
Được ký hiệu từ C1 đến C7, là vùng hiếm gặp nhất bị gai đôi. Tuy nhiên nếu xảy ra, thường liên quan đến những rối loạn thần kinh nghiêm trọng như yếu liệt tay chân, rối loạn hô hấp và chức năng thần kinh trung ương.
Nguyên nhân gây gai đôi cột sống
Gai đôi cột sống là một dị tật phức tạp, có thể do sự kết hợp của nhiều yếu tố:
Thiếu acid folic: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Nếu mẹ không bổ sung đủ acid folic trong giai đoạn đầu mang thai, nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi tăng cao.
Yếu tố di truyền: Gia đình có tiền sử dị tật thần kinh bẩm sinh làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Tác động từ môi trường: Phơi nhiễm với hóa chất độc hại, thuốc trầm cảm, thuốc chống động kinh trong thai kỳ.
Bệnh lý của mẹ bầu: Tiểu đường không kiểm soát, béo phì, nhiễm trùng trong thai kỳ cũng làm tăng khả năng dị tật.
Triệu chứng gai đôi cột sống
Triệu chứng của gai đôi cột sống phụ thuộc vào mức độ tổn thương và loại bệnh:
Đau vùng lưng dưới: Có thể là âm ỉ hoặc nhói, xuất hiện khi thay đổi tư thế hoặc vận động nhiều.
Tê bì, yếu cơ: Người bệnh có thể cảm thấy tê tay chân, yếu hoặc khó cử động.
Biến dạng cột sống hoặc da: Một số trường hợp có vết sưng, lông mọc rậm hoặc vết lõm ở vùng lưng.
Rối loạn bài tiết: Mất kiểm soát tiểu tiện – đại tiện, đặc biệt ở dạng gai đôi thoát vị màng não – tủy.
Gai đôi cột sống được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ thường kết hợp nhiều phương pháp:
Khám lâm sàng: Phát hiện dấu hiệu bất thường ở vùng lưng hoặc thần kinh vận động.
Chẩn đoán hình ảnh: X-quang giúp phát hiện khe hở đốt sống; MRI và CT scan xác định rõ cấu trúc thoát vị và mức độ tổn thương.
Tầm soát trước sinh: Siêu âm thai từ tuần 16 – 20 có thể phát hiện bất thường ở ống thần kinh. Ngoài ra, xét nghiệm máu mẹ (AFP) cũng giúp tầm soát hiệu quả.
Cách chữa gai đôi cột sống
Trường hợp nhẹ (gai đôi ẩn)
Không cần phẫu thuật, chỉ cần theo dõi định kỳ.
Vật lý trị liệu giúp tăng cường cơ và ổn định cột sống.
Thuốc giảm đau hoặc hỗ trợ thần kinh nếu có triệu chứng.
Trường hợp trung bình – nặng
Phẫu thuật: Đóng khe hở cột sống, điều trị thoát vị màng não – tủy.
Phục hồi chức năng: Tập luyện, dùng thiết bị hỗ trợ vận động.
Điều trị biến chứng: Kiểm soát nhiễm trùng, rối loạn tiểu tiện, chăm sóc da phòng loét do tì đè.
Mức độ nguy hiểm của bệnh gai đôi cột sống
Tùy theo loại và mức độ tổn thương, bệnh có thể gây ra:
Không triệu chứng: Ở gai đôi ẩn, bệnh nhân có thể sinh hoạt bình thường cả đời.
Ảnh hưởng thần kinh: Tổn thương chi dưới, mất cảm giác, yếu liệt cơ.
Rối loạn tiểu tiện – đại tiện: Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột, dễ gây viêm đường tiết niệu tái phát.
Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Đặc biệt ở trẻ sơ sinh bị thoát vị màng não – tủy không được can thiệp kịp thời.
Cách phòng ngừa gai đôi cột sống
Bổ sung acid folic: Mỗi phụ nữ nên bổ sung 400 – 800mcg acid folic/ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và trong suốt 3 tháng đầu.
Khám thai định kỳ: Giúp phát hiện sớm dị tật và xử lý kịp thời.
Kiểm soát bệnh nền: Đảm bảo tiểu đường, béo phì và các bệnh mạn tính của mẹ được điều trị ổn định trước khi mang thai.
Hạn chế tiếp xúc độc tố: Tránh dùng thuốc không rõ nguồn gốc, tránh hút thuốc, rượu bia trong thời gian mang thai.
Kết luận
Gai đôi cột sống là một trong những dị tật thần kinh bẩm sinh đáng lưu ý, có thể phòng ngừa nếu được chăm sóc và tầm soát đúng cách từ giai đoạn trước và trong thai kỳ. Việc phát hiện sớm và điều trị phù hợp sẽ giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế biến chứng lâu dài. Để đảm bảo an toàn, mỗi người – đặc biệt là phụ nữ chuẩn bị mang thai – nên chủ động bổ sung acid folic và khám sức khỏe định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ.
