Gai đôi cột sống bẩm sinh (tên tiếng Anh: Spina bifida) là một dị tật ống thần kinh xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất liên quan đến hệ thần kinh trung ương, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và khả năng vận động của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?
Gai đôi cột sống bẩm sinh là tình trạng phần ống thần kinh – cấu trúc hình thành nên não và tủy sống – không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn đầu thai kỳ. Hệ quả là một phần đốt sống không phát triển đầy đủ, để lại khe hở hoặc lỗ hổng trong cột sống. Trong một số trường hợp, màng não và tủy sống có thể lộ ra ngoài qua lỗ hổng này.
Khác với các vấn đề xương khớp mắc phải sau này như thoái hóa hay chấn thương, gai đôi cột sống là một dị tật bẩm sinh – có nghĩa là đã xuất hiện ngay từ trong bụng mẹ.
Gai đôi cột sống hình thành như thế nào trong thai kỳ?
Ống thần kinh là một cấu trúc phôi thai quan trọng, hình thành trong những tuần đầu tiên của thai kỳ (thường trong khoảng tuần thứ 3–4). Ở thai nhi phát triển bình thường, ống thần kinh sẽ khép lại hoàn toàn để tạo nên não và tủy sống.
Tuy nhiên, khi quá trình này bị gián đoạn – do thiếu dưỡng chất, rối loạn phát triển hoặc các yếu tố di truyền – phần cuối của ống thần kinh có thể không khép kín, dẫn đến gai đôi cột sống.
Các vị trí gai đôi phổ biến thường gặp là:
- Vùng thắt lưng – cùng (L1 – S1): dễ gây yếu chi dưới, rối loạn tiểu tiện.
- Vùng ngực (T1 – T12): có thể ảnh hưởng đến hô hấp và tư thế.
- Vùng cổ (C1 – C7): hiếm gặp, nhưng nguy hiểm hơn do gần não bộ.
Những yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc dị tật này
Một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị gai đôi cột sống bẩm sinh bao gồm:
- Thiếu acid folic trong 3 tháng đầu thai kỳ: Đây là yếu tố nguy cơ hàng đầu. Acid folic đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ống thần kinh.
- Mẹ mắc bệnh lý mạn tính như đái tháo đường hoặc béo phì: Các bệnh này có thể ảnh hưởng đến quá trình phân chia tế bào trong thai kỳ.
- Dùng thuốc chống động kinh (valproic acid, carbamazepine): Những thuốc này có thể làm cản trở sự đóng kín của ống thần kinh.
- Tiền sử gia đình có người từng bị dị tật ống thần kinh.
- Tiếp xúc với chất độc, rượu bia, thuốc lá, hóa chất trong thời kỳ đầu mang thai.
Dấu hiệu nhận biết gai đôi cột sống bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Biểu hiện của gai đôi cột sống tùy thuộc vào dạng bệnh và mức độ tổn thương. Có thể nhận biết qua các dấu hiệu sau:
- Gai đôi ẩn (occulta):
Trẻ không có khối lồi ngoài da nhưng có thể xuất hiện các dấu hiệu như: rãnh lõm, búi lông nhỏ, bớt sắc tố hoặc u mỡ nhỏ ở vùng lưng dưới. Hầu hết trẻ không có triệu chứng rõ ràng, nhưng một số có thể bị cong vẹo cột sống hoặc yếu nhẹ chi dưới.
- Gai đôi có nang (meningocele hoặc myelomeningocele):
Xuất hiện túi phồng mềm ở vùng lưng dưới – có thể chứa dịch hoặc cả tủy sống và dây thần kinh. Trẻ có thể bị liệt chi dưới, mất kiểm soát tiểu tiện – đại tiện, biến dạng bàn chân, hoặc thiểu sản não sau.
Gai đôi cột sống bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?
Hậu quả của gai đôi cột sống bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ tổn thương tủy sống:
- Ảnh hưởng hệ vận động: Trẻ có thể yếu cơ hoặc liệt hai chi dưới, dẫn đến mất khả năng đi lại, cần hỗ trợ phục hồi chức năng dài hạn.
- Ảnh hưởng tiết niệu – tiêu hóa: Không kiểm soát được việc đi tiểu, đại tiện; nguy cơ nhiễm trùng tiểu cao, cần đặt ống thông hoặc theo dõi tiết niệu.
- Ảnh hưởng thần kinh: Một số trường hợp gây não úng thủy – phải đặt van dẫn lưu não thất.
- Tâm lý – xã hội: Trẻ dễ bị tự ti nếu không được đồng hành và hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng.
Phát hiện sớm và chẩn đoán trong thai kỳ
Phát hiện dị tật từ sớm là yếu tố quan trọng để chuẩn bị điều trị và chăm sóc sau sinh:
- Xét nghiệm máu (AFP): Thường thực hiện ở tuần 15–20 để phát hiện bất thường ống thần kinh.
- Siêu âm thai hình thái học (tuần 18–22): Quan sát cấu trúc cột sống và hộp sọ.
- Chọc ối: Khi có nghi ngờ bất thường để xác định mức độ dị tật.
Phương pháp điều trị và can thiệp sớm
Tùy vào mức độ nặng nhẹ, các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật đóng khuyết tật cột sống: Thường thực hiện sau sinh trong vài ngày đầu để bảo vệ tủy sống, ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Đặt van dẫn lưu trong trường hợp có não úng thủy.
- Vật lý trị liệu – phục hồi chức năng: Giúp cải thiện khả năng vận động, hỗ trợ phát triển toàn diện.
- Quản lý hệ tiết niệu và tiêu hóa: Thăm khám định kỳ tiết niệu, theo dõi nhiễm trùng, dùng ống thông tiểu khi cần.
- Theo dõi lâu dài bởi đội ngũ đa chuyên khoa: thần kinh, chỉnh hình, tiết niệu, dinh dưỡng và tâm lý.
Cách phòng ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh hiệu quả
Gai đôi cột sống là dị tật có thể giảm nguy cơ đáng kể nếu phòng ngừa đúng cách. Các biện pháp bao gồm:
- Bổ sung acid folic mỗi ngày ít nhất 400–800 mcg trước khi mang thai và trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ.
- Khám sức khỏe tiền sản: Đặc biệt ở người có bệnh nền như tiểu đường, động kinh.
- Tránh dùng thuốc không kê đơn trong giai đoạn đầu thai kỳ.
- Không hút thuốc, uống rượu hoặc tiếp xúc với môi trường độc hại trong thời gian mang thai.
Kết luận
Gai đôi cột sống bẩm sinh là một dị tật nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phát hiện và can thiệp hiệu quả nếu được tầm soát sớm. Với sự tiến bộ của y học hiện đại và sự đồng hành tích cực từ gia đình, nhiều trẻ vẫn có thể phát triển tốt, hòa nhập với cuộc sống bình thường.
Nếu bạn nghi ngờ trẻ có dấu hiệu bất thường về cột sống hoặc muốn được tư vấn chuyên sâu, hãy liên hệ ngay với Phòng khám xương khớp Cao Khang để được hỗ trợ kịp thời.
